Maladies rares : définition

Le 27 février 2018 - Par Vanessa Bernard

En France, les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes, tandis qu’en Europe, on en dénombre 25 millions. A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, on vous dit tout !

Ces maladies sont dites rares ou « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Ainsi, on compte entre 6 000 et 8 000 pathologies qui s’inscrivent dans cette catégorie alors même que chaque semaine de nouvelles sont identifiées. On sait aussi que 80% des maladies rares ont une origine génétique. Alors, comment les reconnaître ? Apparaît que ces dernières se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint pourtant par la même pathologie.

Ainsi, on compte entre 6 000 et 8 000 pathologies qui s’inscrivent dans cette catégorie alors même que chaque semaine de nouvelles sont identifiées.

Les maladies rares responsables de plus de 30% de la mortalité infantile

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance. On estime même qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile. 80% des maladies rares ont une origine génétique avec parmi elles, les myopathies, certaines maladies du système nerveux comme la maladie de Huntington, la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ; mais certaines pathologies infectieuses, auto-immunes et cancéreuses sont concernées.

Entre 6 000 et 8 000 maladies identifiées

Si le nombre de personnes atteintes par une maladie rare est faible, le nombre de malades au total est important car il y a aujourd’hui entre 6 000 et 8 000 maladies identifiées. Et si la recherche avance, seulement 1 à 3% de ces maladies bénéficient d’un traitement curatif. De fait, les malades et leurs proches sont encore trop souvent confrontés à une errance diagnostique d’au moins un an et demi (source Alliance maladies rares), et au manque d’information des professionnels de santé alors  même que de nouvelles pathologies apparaissent chaque mois dans la littérature médicale.

Et si la recherche avance, seulement 1 à 3% de ces maladies bénéficient d’un traitement curatif

Maladies rares : les actions publiques

Mettre un nom sur une maladie rare est donc très important. En France, depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares. Celles-ci animent les activités d’un réseau national de centres de référence maladies rares (CRMR) dont les équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation. Les filières peuvent également s’appuyer sur des centres de compétence maladies rares (CCMR), assurant la prise en charge et le suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades au plus proche de leur domicile. Une organisation inédite en filières et un atout reconnu au niveau international, qui conforte l’excellence française dans le domaine des maladies rares.

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