Mieux comprendre l’hémophilie en 3 questions

L’hémophilie est une maladie rare dont ne parle pas assez. Un garçon sur 5000 naissances de sexe masculin naît atteint d’hémophilie A dans le monde tandis que 1 garçon sur 25 000 naît avec une hémophilie B. Ensemble abordons le sujet de cette maladie encore méconnue en trois questions…

Dans sa définition biologique, il s’agit d’une maladie liée à un déficit dans une protéine de coagulation. Il existe d’ailleurs deux formes d’hémophilie en fonction du facteur touché : hémophilie A ou B, les symptômes étant identiques. Dans sa définition génétique, elle atteint les garçons, mais se transmet par la mère, puisqu’elle est liée au chromosome X. Enfin, dans sa définition clinique, elle se caractérise par des accidents hémorragiques caractéristiques dans les articulations, que l’on nomme hémarthroses.

Qui sont les personnes touchées ?

Historiquement, on estime que sur 5000 naissances de garçons, un naît hémophile. On recense en France à peu près 6 000 hémophiles dont 70 à 80% sont porteurs du type A. On dit toujours que ce sont les hommes qui sont touchés, mais les femmes conductrices peuvent avoir un risque hémorragique aussi. Il faut donc aussi sensibiliser les femmes car beaucoup ne pensent pas à ce risque.

On estime que sur 5000 naissances de garçons, un naît hémophile

Comment la maladie est-elle dépistée ?

En cas d’hémophilie familiale, le diagnostic est fait à la naissance. Mais dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédent familial direct. En raison de son mode de transmission, la maladie peut en effet sauter des générations. Dans ce cas, le dépistage s’effectue au moment de l’apprentissage de la marche.

Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédent familial direct

Comment traite-t-on l’hémophilie ?

Elle est traitée par des perfusions en intraveineuse avec le facteur de coagulation qui manque. Chez les hémophiles sévères, on applique même un régime de traitement prophylactique, en prévention : deux injections voire trois par semaines. C’est très astreignant, en particulier pour les enfants. L’autonomie est donc un enjeu de la prise en charge des hémophiles. L’Association Française des Hémophiles fait beaucoup de programmes d’éducation thérapeutique pour informer les enfants, les familles…