Trisomie 21 : la fin de l’amniocentèse ?

La trisomie 21 est, à ce jour, la plus fréquente des malformations congénitales. Un établissement de santé propose aujourd’hui une solution qui donne à réfléchir : et si l’on abandonnait les amniocentèses, risquées et pas toujours concluantes, pour un test génétique non invasif ?

L’amniocentèse responsable de fausses couches dans 0,5% des cas

Première cause de déficit mental d’origine génétique, la trisomie 21 fait l’objet d’une surveillance accrue. Et pour cause, près de 20 000 amniocentèses sont effectuées chaque année dans le cadre du dépistage de l’anomalie génétique. Pour autant, l’amniocentèse n’est pas sans risque pour la mère et son futur enfant puisque la pratique est à l’origine de fausses couches dans 0,5 à 1% des cas. De plus, « seulement 5% de ces examens conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie », a précisé l’un des membres de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP). Il serait donc préférable de limiter au maximum cette pratique consistant en un prélèvement du liquide amniotique.

Des tests génétiques pour remplacer l’amniocentèse

C’est ainsi que pour pallier le problème, la Société française de médecine prédictive et personnalisée a peut-être trouvé une solution alternative grâce à un test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) pratiqué dans le sang maternel en cas de soupçons trop élevés de trisomie. Dès la dixième semaine de grossesse, la trisomie 21 pourrait donc être dépistée à l’aide d’un simple prélèvement. Voilà pourquoi la SFMPP préconise vivement la prise de sang plutôt que l’amniocentèse, dès lors que le niveau de risque évalué est supérieur ou égal à 1/250, soit un risque sur 250 d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21.

Des tests encore trop onéreux

Le problème ? Il réside principalement dans le prix du test, qui coûte entre 400 et 700 euros. Un coût dissuasif même si les collectifs de gynécologues-obstétriciens luttent depuis plusieurs années pour que ce test génétique soit proposé plus fréquemment aux patientes qui présentent des risques. En 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’est d’ailleurs prononcé en faveur de l’introduction de ce moyen de dépistage en France. La Haute autorité de santé est venue elle aussi ajouter de la crédibilité à la demande en confirmant l’efficacité de ces tests génétiques. Depuis, l’établissement de santé se penche sur la question du remboursement de ce dépistage par la Sécurité sociale. A suivre !

© iStockphoto