OUI, ON PEUT VIVRE BIEN AVEC UNE MALADIE DE WILLEBRAND
La maladie de Willebrand (MW) est une maladie à risque hémorragique, de gravité variable, génétique et héréditaire. Elle fait partie des maladies rares et concernerait potentiellement environ 1% de la population mondiale.
À l’occasion de la journée mondiale des maladies rares le 1er mars 2021, le Dr Annie Borel Derlon, Hématologue, maître de conférence émérite à L’URF de Caen et présidente du Conseil Scientifique de l’AFH, l’Association Française des Hémophiles, répond à nos questions.
Qu’est-ce que la maladie de Willebrand, et qui concerne-t-elle ?
Il faut savoir, en premier lieu, que c’est une maladie qui se caractérise par des symptômes très variés selon les patients (hétérogénéité clinique). Elle est due à une mutation sur le gène responsable de la synthèse du facteur von Willebrand et se localise sur le chromosome 12. A la différence de l’hémophilie, la maladie de Willebrand, elle, n’est pas liée aux chromosomes sexuels, et peut donc toucher aussi bien les garçons que les filles. Il existe trois types de maladies de Willebrand qui se manifestent à des degrés plus ou moins sévères au regard du déficit biologique.
Quelles en sont les manifestations cliniques ?
Là encore, elle se distingue de l’hémophilie qui se complique essentiellement par des saignements dans les articulations (hémarthroses) et par des hématomes profonds. Dans la maladie de Willebrand, en effet, on observe principalement des « bleus » (ecchymoses) et/ou des hématomes superficiels même en cas de choc minime ainsi que des saignements muqueux, comme des épistaxis (saignements de nez), ainsi que des saignements gynécologiques. Les femmes sont ainsi plus symptomatiques, notamment au moment de leurs règles qui peuvent être très abondantes. Les périodes de grossesse devront aussi faire l’objet d’une attention particulière. Les médecins des Centres de Ressources et de Compétences (CRC) pour les maladies hémorragiques rares collaborent beaucoup avec les gynécologues car précisément, des règles abondantes peuvent être un signe d’alerte.
Justement, en France, la prise en charge est-elle bien organisée ?
Oui, puisqu’il existe un centre dédié à la maladie Willebrand (CRMW), composé d’un site coordonnateur (le CHU de Lille) et de deux sites constitutifs associés (les CHU de Caen et de Paris Lariboisière). Nous travaillons aussi avec le centre de référence des pathologies gynécologiques rares de l’hôpital Necker pour une meilleure coordination avec les gynécologues. Dans la maladie de Willebrand, il y a d’abord le diagnostic clinique, puis le biologique qui va le confirmer mais aussi le facteur génétique à prendre en compte. Tout l’enjeu est donc de récolter l’information au sein d’un réseau bien organisé pour, à partir d’un diagnostic, en référer au centre compétent. La HAS a établi en outre un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), un document particulièrement utile qui présente la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins correspondant. Un groupe de travail réunissant des patients et des soignants, en collaboration avec l’AFH, a aussi mis en place un premier protocole d’éducation thérapeutique pour permettre aux patients de mieux appréhender leur pathologie ; il est proposé aux différentes équipes. D’autres programmes (dont un e-learning sur la maladie de Willebrand) sont prévus dans les deux années à venir.
Je dirais qu’une personne ayant une vraie tendance hémorragique, voire des complications hémorragiques post-opératoires ne doit pas hésiter à consulter un centre de compétences pour bénéficier d’une prise en charge adaptée.
Quels sont les espoirs pour les patients ?
Aujourd’hui, nous disposons d’une prise en charge définie selon les recommandations des centres de compétences, présents dans tous les hôpitaux français. L’espérance de vie dans la maladie de Willebrand est proche de celle de la population générale. Pour finir, je dirais qu’une personne ayant une vraie tendance hémorragique, voire des complications hémorragiques post-opératoires ne doit pas hésiter à consulter un centre de compétences pour bénéficier d’une prise en charge adaptée.
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