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Home›Actus›Maladie rare de la peau : le succès d’une thérapie génique

Maladie rare de la peau : le succès d’une thérapie génique

Par Vanessa Bernard
9 novembre 2017
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thérapie génique

Une équipe de médecins a annoncé ce mercredi être parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau, en reconstituant 80% de son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement. Retour sur le nouveau succès d’une thérapie génique. 

En juin 2015, ce jeune patient alors âgé de sept ans avait été admis dans un état critique dans un hôpital allemand. Les médecins le jugeaient condamné, au vu des dégâts provoqués par la maladie dont il était atteint depuis sa naissance, rapporte l’étude de ce cas, publiée dans la revue Nature. Appelée épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), cette maladie provoque la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, et une désquamation au moindre contact. Très rare, elle est liée à des mutations des gènes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2, et plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence.

Les cellules souches au secours du patient

“Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre son épiderme sur presque les deux tiers de la surface de son corps”, explique Tobias Rothoeft, du service grands brûlés de l’hôpital pour enfants de l’université de la Ruhr, à Bochum (nord-ouest de l’Allemagne). Après avoir tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau de son père, les médecins ont fait appel à Michele de Luca, un spécialiste de l’utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie).

La thérapie génique pour un “usage compassionnel”

Michele de Luca et son équipe ont prélevé des cellules de peau sur une partie du corps du patient non abîmée. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, qui permet l’adhérence de l’épiderme au derme, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées. Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l’autorisation d’utiliser cette thérapie pour un “usage compassionnel” (donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n’est disponible).

Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau

80% de sa peau a été remplacée

Plusieurs opérations ultérieures ont ensuite permis de recouvrir le reste de la surface de son corps. Au total, environ 80% de sa peau a été remplacée. Après huit mois de soins intensifs, le patient et sorti de l’hôpital et, deux ans après ses opérations, il va à l’école, peut jouer au football et n’a plus besoin d’antidouleurs, ont expliqué les médecins. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau.

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