Préserver les articulations, un enjeu majeur chez les patients hémophiles

Ces dernières années ont vu de véritables avancées quant à la prise en charge des hémophiles. Oui, mais alors où en est-on ? Faisons le point ensemble.

On estime à 8000 le nombre de patients hémophiles en France. Même si elle est plutôt rare, la maladie reste bien structurée. Grâce aux différentes circulaires sur le sujet mais aussi au Plan National Maladies Rares (PNMR) du ministère de la Santé, le réseau de soin des maladies hémorragiques est en effet bien organisé. On dénombre ainsi une quarantaine de Centres de ressources et compétences en maladies hémorragiques constitutionnelles (CRC-MHC). Ils sont regroupés dans une même filière de santé dédiée (MHEMO), qui regroupe les 3 Centres de Références Concernés : Hémophilie et autres déficits en protéines de la coagulation (CRMH), maladie de Willebrand (CRMW) et maladies des plaquettes (CRPP) Dans ces centres, les patients sont diagnostiqués et pris en charge par ou orientés vers des spécialistes du sujet.

Il existe deux types d’hémophilie A et B, et dans chacune trois degrés de gravité. Selon l’Association Française des Hémophiles, l’hémophilie A touche environ 1 homme sur 6000, tandis que l’hémophilie B, plus rare, affecte 1 homme sur 30 000. En cas d’hémophilie sévère, le patient risque des hémorragies dites spontanées, et son traitement se fait alors le plus souvent à intervalles réguliers, programmés : on administre au patient un traitement prophylactique par injections intraveineuses du facteur de coagulation manquant : 2 à 4 injections hebdomadaires peuvent être nécessaires. L’enjeu majeur de la prise en charge est de préserver les articulations…

Les hémarthroses font partie des saignements les plus fréquents, provoquent des douleurs aiguës et occasionnent une dégénérescence de l’articulation

Pourquoi il faut préserver le risque articulaire 

Il faut savoir que les hémarthroses (les hémorragies à l’intérieur des articulations) font partie des saignements les plus fréquents, provoquent des douleurs aiguës et occasionnent une dégénérescence de l’articulation. A terme, les hémorragies intra-articulaires peuvent détruire les articulations et mènent à un handicap lourd. C’est pourquoi il est nécessaire de prévenir tôt ce cycle hémorragies – dégradations idéalement avant la première hémarthrose, avant l’âge de deux ans. Un patient pris en charge le plus précocement possible sera moins touché par les arthropathies chroniques.

Comment les soins se passent-ils ?

Au départ, les injections se font à l’hôpital, et au fil du temps, on organise le traitement à domicile par un.e infirmier.ère, puis on apprend aux parents à faire les injections à leur enfant et enfin aux patients eux-mêmes, à l’adolescence. Des contrôles biologiques et des examens cliniques resteront nécessaires tous les 3 à 4 mois pour s’assurer qu’il n’y a pas eu d’accidents articulaires, et les prendre en charge de façon pluridisciplinaire. Des examens d’imagerie (radios, échographie IRM)  sont également nécessaires.  L’activité physique est également essentielle pour maintenir les articulations en bon état. Bien sûr, il faut éviter les sports de contact comme la boxe, le rugby, le foot… à cause des risques traumatiques, mais on peut tout à fait faire du vélo, de la natation, de la marche… Comme un accident est toujours possible, il faut que le patient ait toujours ses médicaments avec lui, et qu’il ait le réflexe de consulter immédiatement son centre de suivi ; tous les CRC-MHC ont en place un dispositif  disponible 24h/24h pour le renseigner.

Actuellement, sont testés d’autres traitements par voie sous-cutanée pour les hémophiles A et B avec ou sans inhibiteur

Une prise en charge en nette amélioration

Les progrès des traitements sont en effet considérables. Aujourd’hui, il existe pour le traitement des concentrés de facteurs anti-hémophiliques à durée d’action prolongée qui permettent de réduire le nombre d’injections intraveineuse grâce à une durée d’action une fois et demie supérieure pour l’hémophilie A et trois à quatre fois supérieure pour l’hémophilie B. S’est également développée une thérapeutique pour l’hémophilie A (avec inhibiteur pour l’instant)  qui s’administre par voie sous-cutanée une fois par semaine voire tous les 15 jours. Actuellement, sont testés d’autres traitements par voie sous-cutanée pour les hémophiles A et B avec ou sans inhibiteur. Il faut aussi évoquer la thérapie génique qui pourrait permettre d’approcher de la guérison. Aujourd’hui, si on ne guérit pas l’hémophilie, on peut vivre longtemps avec cette maladie. Les dernières études sur le sujet montrent que dans des pays ayant accès aux soins, les patients vivant avec l’hémophilie affichent la même espérance de vie que les populations non touchées.