Zoom sur la maladie de hunter

Pathologie génétique rare et incurable, la maladie de Hunter affecterait environ 1 naissance sur 162 000 naissances masculines. Lumière sur cette maladie lysosomale.

Maladie de Hunter : définition

Elle fait partie de ces maladies orphelines à l’instar de la maladie des os de verre, de l’homme de pierre ou du syndrome de Lowe. La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose (MPS) de type ll, est une pathologie génétique dégénérative dont la toute première description clinique daterait de 1917. Il s’agit d’une maladie lysosomale (touchant aux enzymes) qui intervient sur le chromosome X. C’est pourquoi, seuls les garçons sont touchés, bien que certaines filles soient porteuses de la maladie mais le diagnostic reste très rare. Les maladies dites lysosomales se caractérisent par une déficience génétique entraînant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Or c’est à ce dernier, situé au cœur de nos cellules, que l’on doit le recyclage des matières mortes appelées métabolites. Sans cela, ces tissus s’accumulent dans l’organisme et viennent alors grandement perturber son fonctionnement jusqu’à conduire à une espérance de vie réduite.

Les tissus s’accumulent dans l’organisme et viennent alors grandement perturber son fonctionnement.

Maladie de Hunter : symptômes

C’est généralement à partir de l’âge de 2 ans que les premières manifestations apparaissent. Parmi les symptômes les plus fréquents, on retrouve :

• Un visage dont les traits sont grossiers et marqués, avec un élargissement du crâne
• Des raideurs articulaires
• Une augmentation du volume du foie et de la rate
• Des infections respiratoires
• Une perte auditive
• Des diarrhées fréquentes
• Un développement retardé (retard mental, retard de langage)

Maladie de Hunter : dépistage

Un test génétique est généralement proposé à la fois aux couples, dont un premier enfant a été concerné par la maladie, on parle alors de diagnostic prénatal, mais aussi à la fratrie. Le but ? Dépister la maladie de Hunter chez les personnes dites à risque, au sein de la famille, avant que la maladie ne se déclare afin de permettre une meilleure prise en charge.

Maladie de Hunter : traitements

Bien qu’à ce jour, aucun traitement ne permette de guérir de la maladie de Hunter, les symptômes peuvent être réduits et soulagés par enzymothérapie, c’est-à-dire, par perfusion d’enzymes capables de retarder l’évolution de la maladie et atténuer les douleurs des malades. À noter que ce traitement a fait ses preuves, contribuant à améliorer la marche, l’atteinte respiratoire et à réduire la taille du foie et de la rate. Un accompagnement psychologique peut se montrer également nécessaire, notamment en cas de complications.