Trisomie 21 : où en est-on ?

Plus fréquente des malformations congénitales, la trisomie 21 est la première cause de déficit mental d’origine génétique. Faisons le point. 

Cette anomalie chromosomique, autrement nommée syndrome de Down est à l’origine d’un retard cognitif et de certaines modifications morphologiques chez qui en est atteint. Quant à son origine, elle se trouve, comme son nom l’indique, dans les chromosomes. Pour rappel, le corps est composé de plusieurs milliards de cellules. Chacune d’elle a, en son centre, un noyau qui est lui-même normalement composé de 46 chromosomes, soit 23 paires. Or la personne qui a une trisomie 21 affiche elle 47 chromosomes, celui en trop concernant la paire 21. 

 Or la personne qui a une trisomie 21 affiche elle 47 chromosomes, celui en trop concernant la paire 21. 

Trisomie 21 : qui est concerné ? 

En France, la trisomie 21 touche tant les filles que les garçons, et concerne environ une naissance sur 700 chaque année. Dans l’Hexagone, on estime à 65 000, le nombre de personnes qui en sont atteintes.  Parmi les causes qui peuvent en être à l’origine, l’on évoque, notamment, l’augmentation de l’âge de la femme enceinte comme principal facteur de risque de survenue de la T21. Mais d’autres sont à considérer comme le fait d’avoir eu une grossesse antérieure avec un fœtus porteur d’une trisomie 21 ou le fait que l’un des parents soit porteur d’un remaniement de la structure chromosomique.

Trisomie 21 : quelles conséquences ?

L’expression de la trisomie 21 est variable. Elle se traduit par différents problèmes de santé, dont notamment des malformations cardiaques, un risque plus élevé de diabète ou de leucémie, et par une déficience intellectuelle qui varie d’une personne à une autre allant d’un déficit modéré à sévère. En France, chaque femme enceinte, quel que soit son âge, doit être informée de la possibilité de recourir à un dépistage de la trisomie 21. L’objectif étant de donner  aux futures mamans et aux couples l’information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus et leur permettre de prendre une décision éclairée sur la poursuite ou non de la démarche diagnostique. 

La trisomie 21 est variable se traduit par différents problèmes de santé, dont notamment des malformations cardiaques, un risque plus élevé de diabète ou de leucémie, et par une déficience intellectuelle 

Trisomie 21 : quelle vie pour les patients ?

C’est à Jérôme Lejeune, observant pour la première fois, le 22 mai 1958, la présence de 47 chromosomes (au lieu de 46) dans des cellules prélevées sur un enfant qu’on appelait à l’époque « mongolien », que l’on doit la découverte de la T21. Ainsi, pour la première fois, il a été possible d’établir un lien entre une déficience intellectuelle et une altération chromosomique. … Jusqu’alors, la méconnaissance entourant le mongolisme faisait porter aux parents la culpabilité de transmettre une tare héréditaire ou infectieuse ; la seule explication apportée était celle de Langdon Down qui décrivait le mongolisme comme une dégénérescence raciale. Un a priori raciste qui, de fait, menait à l’impasse thérapeutique. Oui, mais au XXIe siècle, et plus de 60 après cette découverte, où en est-on aujourd’hui ? S’avère que les progrès de la médecine ont permis d’augmenter considérablement l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie. 

Une meilleure prise en charge…

Les avancées en termes de prise en charge précoce, d’éducation et de formation ont ainsi permis une meilleure insertion des trisomiques dans la société. Ainsi, maintenant, ils peuvent vivre, en moyenne, jusqu’à55 ans, contre seulement 9 ans en 1929 ! Mieux quand certains peuvent avoir une activité professionnelle, d’autres ont même leur propre logement. On pourrait aussi parler de Madeline Stuart, une jeune femme de 18 ans, atteinte de trisomie 21, devenue mannequin et qui a même eu l’occasion de défiler à la Fashion Week de Paris en 2015… Force est de constater, aujourd’hui, que la vie des personnes trisomiques a beaucoup changé ! Orthophonie psychomotricité, kinésithérapie : désormais la  prise en charge est assurée dès le plus jeune âge afin d’augmenter les capacités d’autonomie des patients.

… mais des progrès encore à accomplir

Avec la vie sociale à laquelle il leur est permis d’avoir accès, la scolarisation et le travail en milieu ordinaire qui est en augmentation, mais aussi un accès aux loisirs, au sport, à la culture qui leur est facilité et même le droit de vote qui leur est accordée depuis 2009 (sauf avis contraire d’un juge), les trisomiques sont devenus des citoyens comme les autres.

S’avère que les progrès de la médecine ont permis d’augmenter considérablement l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie

Pour autant, reste que certains préjugés sont tenaces et qu’il est encore de nombreux progrès à faire. A l’occasion de la Journée mondiale de la Trisomie 21,  portons haut la voix des personnes atteinte, encore trop victimes de discrimination et de délit de faciès !