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Home›Médecine›Hématologie›Hémophilie : les progrès considérables de ces dernières années !

Hémophilie : les progrès considérables de ces dernières années !

Par Vanessa Bernard
13 septembre 2019
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L’hémophilie est une maladie hémorragique rare (6000 à 7000 patients concernés en France) ; il s’agit d’une maladie génétique, dont les complications hémorragiques peuvent être sévères, même pour un traumatisme mineur. Les explications du Dr Annie Borel-Derlon, présidente du conseil scientifique de l’EFH, Association Française des Hémophiles qui revient sur les progrès de ces dernières années.

Pouvez-vous nous dire ce qu’est l’hémophilie ?

L’hémophilie est due à un déficit en certains « facteurs » (protéines) de coagulation : le facteur VIII pour l’hémophilie A (80% des cas) ou le facteur IX pour l’hémophilie B. Le déficit de ces deux facteurs de coagulation peut être variable et l’on reconnaît plusieurs types de sévérité selon les taux sanguins de la protéine de coagulation déficiente : l’hémophilie sévère (le taux de facteur VIII ou de facteur IX est inférieur à 1%), l’hémophilie modérée (le taux de facteur VIII ou de facteur IX est compris entre 1 et 5%) et l’hémophilie mineure (le taux de facteur VIII ou de facteur IX est compris entre 6 et 40%).

Quand les femmes sont conductrices et transmettent la maladie, les hommes, eux, en sont atteints

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire et l’anomalie chromosomique responsable de l’hémophilie est portée par un chromosome sexuel X : cela signifie que quand les femmes sont conductrices et transmettent la maladie, les hommes, eux, en sont atteints. L’hémophilie peut apparaître dans certaines familles sans antécédent familial connu, on parle alors d’hémophilie sporadique (qui peut concerner 30% des cas d’hémophilie sévère).

Quelles sont les manifestations caractéristiques de l’hémophilie ?

Les complications hémorragiques de l’hémophilie sont essentiellement des hémarthroses (épanchement de sang dans une articulation), des hématomes musculaires profonds (épanchement de sang à l’intérieur d’un muscle) et des ecchymoses étendues après des chocs. Ces symptômes sont les mêmes pour les deux types d’hémophilie.

Nous sommes à un tournant essentiel dans le traitement de l’hémophilie

Une fois le diagnostic posé, comment vivre avec l’hémophilie ?

A ce jour le traitement de l’hémophilie connaît une véritable révolution, améliorant considérablement la prise en charge des patients hémophiles, leur qualité de vie et leur insertion scolaire, professionnelle et sociale. Les traitements actuels reposent essentiellement sur l’injection intraveineuse de fractions dites coagulantes, facteur VIII pour l’hémophilie A et facteur IX pour l’hémophilie B. Récemment, ces médicaments ont été modifiés de façon à avoir une durée d’action plus longue et persister plus longtemps dans la circulation. La mise en place de programmes d’éducation thérapeutique adaptée à l’hémophilie, avec la formation et la participation de patients « experts » ou « patients ressource » à ces programmes ont aidé à créer un environnement favorable à l’autonomisation du patient. Il s’agit de dédramatiser la maladie qui, si elle est lourde, est aujourd’hui « sécurisée ». D’autres initiatives sont en cours à l’instar de l’étude Aproche qui va nous permettre de mieux appréhender les attentes des patients hémophiles et de leurs proches.

Quelles sont les avancées pour le soin des patients ?

Nous sommes à un tournant essentiel dans le traitement de l’hémophilie, qui va permettre aux patients d’avoir accès à des traitements par voie sous-cutanée et non plus par injections intraveineuses, injections donc plus aisées et par ailleurs moins fréquentes. Nous ne pouvons qu’encourager les patients à se rapprocher de leur centre de traitement pour en parler. N’oublions pas non plus les avancées considérables de la thérapie génique avec plusieurs programmes de développement en cours tant pour l’hémophilie B que l’hémophilie A.

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