Maladies rares : le cas Huntington

Il y a plus de 800 maladies neurologiques rares. Parmi elles, des pathologies aux noms “barbares” comme la sclérose latérale amyotrophique, l’épilepsie d’origine génétique, les ataxies cérébelleuses ou encore la maladie de Huntington…

Le défi : vers un meilleur diagnostic

Dans le cas de ces maladies, l’une des difficultés majeures est l’errance diagnostique pour les patients et leurs familles. Mettre un nom sur la maladie est donc très important. Grâce aux plans nationaux « maladies rares », un dispositif unique à la France, de nombreux centres de référence, structurés en filières ont pu se mettre en place. Et la recherche a pu avancer ! Il faut savoir en effet que les maladies rares sont du ressort de la médecine génétique-spécifique et nécessite donc d’identifier le gène touché pour développer des traitements efficaces et pouvoir les proposer au bon patient. Quand on connait la cause d’une maladie, on peut la traiter de façon ciblée, même si les symptômes des patients peuvent varier.

Maladie de Huntington : des essais prometteurs

Aujourd’hui, s’il est possible de déterminer qu’une personne est à risque de développer une maladie neurogénétique rare, en revanche, il n’est pas possible de lui proposer de traitement préventif, ni de repousser le début de symptômes. C’est la raison pour laquelle l’ICM, (Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière) mène actuellement 8 études. L’objectif  est d’évaluer l’efficacité de médicaments sur différentes maladies neurogénétiques. Jusqu’alors, ces travaux ont déjà permis de faire progresser la recherche.

L’ICM a pu démontrer le potentiel thérapeutique d’une huile médicament

Par exemple, dans le cas de la maladie de Huntington qui se caractérise par l’apparition progressive de troubles moteurs, le traitement passe par la fourniture d”énergie au cerveau. Grâce à ces travaux, l’ICM a pu démontrer le potentiel thérapeutique d’une huile médicament, la triheptanoïne, chez des patients atteints de cette pathologie. Sur la base de ces résultats, un essai thérapeutique européen, réalisé en partenariat avec Ultragenyx, a débuté en France et aux Pays-Bas, pour une durée d’un an chez une centaine de patients avec comme critères d’évaluation des paramètres cliniques et d’imagerie. L’espoir est permis.