Amylose cardiaque : il est possible d’agir !

Publi-rédactionnel de la société Pfizer
L’amylose cardiaque est une maladie rare qui concerne plusieurs milliers de personnes en France(1) et survient plus fréquemment après 50 ans(2). Aujourd’hui, il existe une prise en charge complète pour ces patients : une bonne prise charge de la pathologie, de manière précoce et par les bons professionnels de santé, permet d’améliorer la qualité de vie des patients. À l’occasion de la Journée mondiale de l’amylose, rencontre avec le Pr Thibaud Damy, cardiologue, le Dr Olivier Toulza, gériatre (IHU Gérontopôle Toulouse), et Agnès Farrugia, directrice de l’Association Française Contre l’Amylose.
Peut-on expliquer simplement ce qu’est une amylose cardiaque ?
Pr Thibaud Damy : L’amylose cardiaque est une maladie rare caractérisée par l’accumulation anormale de protéines sous forme de fibrilles amyloïdes dans le tissu cardiaque. Ces dépôts rendent le cœur rigide, limitant ainsi sa capacité à pomper efficacement le sang. J’évoque souvent l’expression de « cœur de pierre » pour expliquer le phénomène(3). Pour aller plus loin, j’ajouterai qu’il existe trois formes d’amylose cardiaque : l’amylose à chaines légères (AL), la plus rare, qui est d’origine hématologique et peut toucher des patients jeunes comme plus âgés, l’amylose dite à transthyrétine (ATTR) qui peut être soit héréditaire (quand elle est due à une mutation génétique), soit être liée à l’âge. Dans ce dernier cas, on va parler d’amylose « sauvage »(2),(4),(5),(6) qui touche plus large- ment les hommes, représentant 80% des diagnostiqués contre 20% de femmes. Soit une amélioration du dépistage des femmes touchées en 10 ans puisqu’avant nous étions plus autour de 90% d’hommes(7).
C’est une maladie rare, dont on parle peu, méconnue… dont même les symptômes sont ignorés… Et pourtant, ils existent ! Quels sont les risques et les signes qui peuvent alerter ?
Olivier Toulza : Le risque, c’est évidemment d’arriver au stade tardif de l’insuffisance cardiaque avec les fameux symptômes envahissants dits EPOF : Essoufflements, Prise de poids rapide en rapport avec les œdèmes, Œdèmes localisés au niveau des pieds ou du ventre et Fatigue inhabituelle qui vont largement affecter la qualité de vie puisque les patients vont perdre en autonomie(2)… Pour rappel, l’insuffisance cardiaque est la première cause d’hospitalisation dans les services de gériatrie.
T.D. : Il y a des symptômes évocateurs avant cela… Mais comme il s’agit d’une maladie que l’on attribue plutôt au sujet âgé, ils sont souvent considérés com- me des signes normaux du vieillissement, surtout dans le cas de l’amylose ATTR liée à l’âge. Et pourtant, certains signes sont évocateurs comme des douleurs au niveau des mains, dues à un syndrome du canal carpien, ou encore des douleurs articulaires, de l’arthrose, un canal lombaire étroit, des problèmes auditifs, ou même des prothèses de hanche ou de genou. Tous ces symptômes sont liés aux dépôts amyloïdes qui se forment non seulement dans le cœur, mais aussi dans d’autres tissus comme les tendons et les articulations8.
Le diagnostic peut donc apparaître tardivement…
T.D.:Dans l’amylose à transthyrétine liée à l’âge, ces atteintes extracardiaques peuvent apparaître 5 à 10 ans avant l’atteinte cardia- que(4). Face aux signes évoqués précédemment, les patients ont souvent consulté plusieurs spécialistes sans que personne n’ait fait le rapprochement avec l’amylose cardiaque.
Agnès Farrugia : De façon générale, le senior pâtit de son âge, comme si, arrivé à une certaine période de sa vie, il devenait normal de développer certains symptômes… Cela vaut pour le patient lui-même qui ne va pas nécessairement s’inquiéter de certains phénomènes parce qu’il se dit qu’il « vieillit » mais aussi pour le corps médical comme le médecin traitant ou le cardiologue de ville qui ne connaissent pas forcément la maladie car elle n’était pas enseignée il y a quelques années. Résultat, le diagnostic peut être retardé…
Dans beaucoup de maladies, il est question de prise en charge multidisciplinaire : j’imagine que c’est aussi le cas pour l’amylose ?
T.D. : Oui, bien sûr, une prise en charge multidisciplinaire, c’est-à-dire nécessitant l’intervention de plusieurs professionnels de santé est fondamentale puisque, vous l’aurez compris, la maladie atteint différents organes. En tant que cardiologue, je vais adresser mes patients à d’autres spécialistes en fonction des atteintes : le rhumatologue, l’hématologue, le neurologue, le néphrologue, le diététicien… et, bien sûr, le gériatre quand il s’agit de sujets âgés…
O.T. : Le gériatre va être important dans le suivi du patient parce que l’amylose cardiaque est une maladie qui atteint le cœur mais pas uniquement et qui est associée dans environ 50% des cas à un « syndrome de fragilité » (patient encore autonome mais à très haut risque de devenir dépendant). Un programme de prise en charge et de suivi en collaboration avec le cardiologue est alors proposé.
T.D. : Il faut également permettre au patient d’accepter sa maladie et de relier le corps et l’esprit, puisque, au-delà du problème médical, l’amylose peut avoir des conséquences psycho-sociales et financières pour le patient et ses aidants.
A.F. : Il faut rappeler aussi que les centres de référence* (filières de soins maladies rares) déploient des efforts considérables pour sensibiliser les cardiologues libéraux au sujet ! Au sein de l’AFCA, nous travaillons d’ailleurs en étroite collaboration avec eux et c’est souvent par leur intermédiaire que les patients nous sont adressés.
Quel est le rôle d’une association telle que l’AFCA ?
A.F. : Notre rôle consiste à offrir un véritable soutien psychologique. Nous allons, par exemple mettre les patients en relation avec d’autres personnes touchées qui ont le bénéfice de l’expérience et vont pouvoir la partager pour créer comme un « cercle vertueux » autour d’eux. Au-delà, nous leur proposons un accompagnement holistique en leur délivrant des conseils sur l’alimentation, l’activité physique… Nous avons aussi développé des livrets explicatifs de la maladie à destination des médecins traitants pour les informer. Aux patients, nous parlons de la con- naissance de leur maladie comme d’une « formation continue ». Et nous les encourageons à communiquer avec les professionnels de santé, à leur dire quand un nouveau symptôme se manifeste, à préparer en quelque sorte leurs consultations médicales.
On insiste beaucoup sur la précocité du diagnostic…
A.F. : La précocité du diagnostic est essentielle dans cette maladie. Ces dix dernières années ont été marquées par des progrès remarquables qui ont profondément bouleversé l’histoire de l’amylose et pour du mieux ! Mais pour profiter de ces avancées, il faut poser des mots sur la maladie et le plus tôt possible, dès ses premières manifestations. Car si l’on peut parvenir à freiner sa progression et maintenir l’état de santé du moment, il va être difficile de retourner en arrière, une fois les symptômes installés.
T.D. : Il est vrai qu’en cardiologie, on n’a jamais vu un tel bouleversement ! Avec la prise en charge actuelle et les progrès encore at- tendus, il sera probablement possible de changer complètement le cours de la maladie d’ici une décennie. Il y a beaucoup d’espoir pour les patients.
O.T. : Rappelons aussi qu’une amy- lose dépistée et prise en charge précocement va permettre de préserver une certaine qualité de vie. Il existe partout en France des centres d’évaluation de la fragilité qui vont permettre de mesurer les performances fonctionnelles des seniors (programme ICOPE). L’objectif, c’est vraiment de prendre en charge dans sa globalité un patient quand il est autonome afin qu’il le reste le plus longtemps possible ! Sans oublier, le suivi qui est fondamental dans l’amylose cardiaque !
Pfizer : un engagement de la Première heure
Depuis plus de 10 ans, Pfizer agit pour améliorer la prise en charge des patients atteints d’amylose cardiaque à transthyrétine aux côtés des professionnels de santé et des associations de patients du domaine. « Il est essentiel d’améliorer la connaissance de cette maladie qui touche plusieurs milliers de patients(1) dans l’Hexagone mais qui reste encore très méconnue avec peu de Français qui en ont déjà en- tendu parler. L’un des enjeux majeurs pour améliorer la prise en charge des patients concernés reste le diagnostic qui doit être plus précoce. Pour sensibiliser le grand public, nous avons ainsi créé un site à visée pédagogique : www.silecoeurvousendit.fr. Sur ce site, se trouve d’ailleurs une mini-série, réalisée avec l’Association Française Contre l’Amylose (AFCA) dont les épisodes retracent l’histoire de Pierre qui découvre qu’il est atteint d’amylose cardiaque. Nous développons aussi des outils à destination des professionnels de santé en ville pour les informer au mieux sur cette maladie rare. Notre objectif, c’est de rendre plus visible cette pathologie et ses symptômes mais aussi de réduire l’errance diagnostique. Rendre le patient acteur de son parcours de soins est l’une des clés. Mais il reste encore beaucoup de chemin à parcourir. Chez Pfizer nous sommes résolument engagés dans ce sens » commente Valérie Rizzi-Puéchal, Directrice de la Business Unit Maladies Rares chez Pfizer France.
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