Trisomie 21 : bientôt dépistée grâce à un simple test sanguin ?

Le 22 novembre 2015 - Par Manon Costantini

Voilà une nouvelle réjouissante. Un nouveau test sanguin permettrait de dépister la trisomie 21. La Haute autorité de santé (HAS) déclare même que ce dernier serait plus efficace que l’amniocentèse. Décryptage. 

Après avoir publié de nombreuses études sur le sujet, la HAS a finalement déclaré que le nouveau test sanguin de dépistage serait plus efficace, plus rapide et plus simple que la méthode classique actuellement utilisée. Les résultats justifient alors, selon la Haute Autorité de Santé, la mise à jour « des modalités actuelles de dépistage » et, ainsi, la mise sur le marché de ces tests.

Une détection plus rapide 

Pour détecter une trisomie 21, il n’existait jusqu’alors que l’amniocentèse. Vivement controversée, la méthode est jugée invasive puisqu’elle peut provoquer une fausse couche. Ainsi, après de nombreuses recherches et plusieurs études, des chercheurs ont mis en lumière un nouveau test appelé « test de dépistage non invasif » (DPNI). Cette méthode présente des avantages autant psychologiques que physiques pour les femmes en ne mettant pas en danger leur grossesse et en leur apportant une réponse beaucoup plus rapide, leur évitant ainsi de longues semaines d’inquiétudes et d’incertitudes.

Des avantages physiques et psychologiques

Bien sûr, des questions demeurent encore face à la naissance de ce nouveau test qui pour l’instant, n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage. « Dans la mesure où nous disposons maintenant d’un certain nombre d’études montrant que ses performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de l’intégrer à la stratégie de dépistage », a déclaré Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS. Cependant, l’avancée reste considérable et mènera peut-être sur la future utilisation de ce test révolutionnaire.

©2015 iStockphoto / Zffoto

La trisomie 21 en France

En France, la trisomie 21 est la première cause de déficit mental d’origine génétique. Cette anomalie chromosomique congénitale engendre un lourd retard cognitif et certaines modifications morphologiques. Avec une incidence tournant autour d’un enfant sur 770 naissances, cette anomalie est une des plus communes dans la génétique et concentre l’attention de plusieurs recherches.

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