Hémophilie : le doc nous en dit plus

Le 17 avril 2018 - Par Vanessa Bernard

Chaque année, l’Association française des hémophiles (AFH) célèbre la Journée Mondiale de l’Hémophilie le 17 avril, l’occasion de sensibiliser aux réalités d’une maladie peu connue. Le point par le Dr Annie Borel-Derlon, présidente du conseil scientifique de l’AFH.

Pouvez-vous nous rappeler ce qui est compris par le terme « hémophilie » ?

L’hémophilie est une maladie rare (6 000 à 7 000 patients concernés en France) et génétique qui se manifeste par un trouble du saignement. Le sang des personnes atteintes ne contient pas assez de facteurs de coagulation, protéine qui a pour fonction de maîtriser les hémorragies. Portée par le chromosome X, c’est la mère qui transmet la maladie à son fils. Mais l’hémophilie surgit parfois dans une famille sans antécédents connus, c’est l’hémophilie sporadique qui concerne 30% des cas. Le type d’hémophilie le plus commun, l’hémophilie A, touche 80% des malades : leur sang ne contient pas assez de facteurs de coagulation VIII (facteur huit). L’hémophilie B, moins commune, concerne le facteur de coagulation IX. Il existe des degrés de gravité liés à la maladie de légère à modérée jusqu’à sévère.

Le sang des personnes atteintes ne contient pas assez de facteurs de coagulation, protéine qui a pour fonction de maîtriser les hémorragies.

Quelles sont les manifestations de l’hémophilie ?

Il faut chasser de nos esprits l’image d’Épinal d’un patient « se vidant de son sang » dans la rue, cela ne se passe pas comme cela ! En cas de saignement, le patient a le temps d’être pris en charge et d’être emmené à l’hôpital. Les deux types d’hémophilie (A et B) vont présenter les mêmes symptômes, plus discrets et moins spectaculaires que ce que l’on imagine : il va s’agir d’hémarthroses (hémorragies à l’intérieur des articulations) ou d’hématomes (des saignements dans les muscles).

Une fois le diagnostic posé, comment vivre avec l’hémophilie ?

Avec les traitements disponibles, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent mener une existence normale et saine. Il convient de suivre des programmes d’éducation thérapeutique pour créer un environnement favorable à l’autonomisation du patient et permettre son insertion scolaire puis professionnelle. Il s’agit de dédramatiser la maladie, qui, si elle est lourde est aujourd’hui « sécurisée ».

Avec les traitements disponibles, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent mener une existence normale et saine

Quelles sont les avancées pour le soin des patients ?

Nous sommes à un tournant essentiel dans le traitement de l’hémophilie qui va permettre aux patients de recevoir les traitements par voie sous-cutanée et non plus en intraveineuse et de façon moins régulière, permettant un allègement notable de la prise en charge. Nous avons la chance de vivre une véritable révolution et nous ne pouvons qu’encourager les patients à se rapprocher de leur centre de traitement pour leur « réapprendre » le traitement de l’hémophilie !

 

CRMR : LES DISPOSITIFS DE SANTÉ PUBLIQUE

Les centres de référence maladies rares – CRMR – mis en place par le Plan Maladies Rares sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades. Objectif : assurer l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Dans ce cadre, la prise en charge de l’hémophilie et autres troubles héréditaires de la coagulation fait l’objet d’une organisation spécifique des soins aux hémophiles.

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