Hémophilie : mieux comprendre la maladie

Le 17 avril 2017 - Par Marguerite Degez

L’hémophilie est une maladie rare dont ne parle pas assez. C’est pourquoi chaque 17 avril a lieu une Journée Mondiale sur le sujet. Mais qu’est-ce que l’hémophilie ? Le Dr. Annie Borel-Derlon, hématologiste hospitalo-universitaire, présidente du conseil scientifique de l’Association Française des Hémophiles, responsable du centre de traitement de l’hémophilie et de la maladie de Willebrand de Caen nous répond. 

Qu’est-ceAnnie que c’est que l’hémophilie ?

Dans sa définition biologique, il s’agit d’une maladie liée à un déficit dans une protéine de coagulation. Il existe d’ailleurs deux formes d’hémophilie en fonction du facteur touché : hémophilie A ou B, les symptômes étant identiques. Dans sa définition génétique, elle atteint les garçons, mais se transmet par la mère, puisqu’elle est liée au chromosome X. Enfin, dans sa définition clinique, elle se caractérise par des accidents hémorragiques caractéristiques dans les articulations, que l’on nomme hémarthroses.

Qui sont les personnes touchées ?

Historiquement, on estime que sur 5000 naissances de garçons, un naît hémophile. On recense en France à peu près 6 000 hémophiles dont 70 à 80% sont porteurs du type A. On dit toujours que ce sont les hommes qui sont touchés, mais les femmes conductrices peuvent avoir un risque hémorragique aussi. Il faut donc aussi sensibiliser les femmes car beaucoup ne pensent pas à ce risque.

Comment la maladie est-elle dépistée ?

En cas d’hémophilie familiale, le diagnostic est fait à la naissance. Mais dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédent familial direct. En raison de son mode de transmission, la maladie peut en effet sauter des générations. Dans ce cas, le dépistage s’effectue au moment de l’apprentissage de la marche.

Comment traite-t-on l’hémophilie ?

Elle est traitée par des perfusions en intraveineuse avec le facteur de coagulation qui manque. Chez les hémophiles sévères, on applique même un régime de traitement prophylactique, en prévention : deux injections voire trois par semaines. C’est très astreignant, en particulier pour les enfants. L’autonomie est donc un enjeu de la prise en charge des hémophiles. L’Association Française des Hémophiles fait beaucoup de programmes d’éducation thérapeutique pour informer les enfants, les familles…

MALADIES RARES : LE 3e PLAN NATIONAL EN MARCHE

En juin dernier, Marisol Touraine a annoncé le lancement du 3ème plan national consacré aux maladies rares. De quoi conforter le rôle pionnier de la France dans ce domaine puisqu’elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre une telle initiative. « Les résultats des plans précédents sont encourageants et intéressants y compris pour ce qui est de la prise en charge des malades puisque la France peut s’enorgueillir d’avoir un système unique au monde qui nous est envié », a ainsi déclaré la ministre de la Santé. Parmi ces maladies, l’hémophilie mal connue du grand public. La Journée Mondiale qui lui est consacrée est une bonne occasion d’en parler.

  • MAUVILLAIN James

    Je suis assez fier d’avoir très tôt, dès les années 65-70 pour l’AFH, pris en main et amélioré chaque année l’information, puis de la formation des familles et des hémophiles.

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